Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Patología de ELA

Bienvenidos a nuestro BLOG

Con este blog esperamos difundir el conocimiento sobre la enfermedad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y encontrar maneras de ayudar a los pacientes de ELA en Puerto Rico.

“ALS is like a lit candle: it melts your nerves and leaves your body a pile of wax…you cannot support yourself standing.. you cannot sit up straight. By the end, if you are still alive.. your soul, perfectly awake, is imprisoned inside a limp husk.. like something from a science fiction movie, the man frozen inside his own flesh”

Mitch Albom, Tuesdays with Morrie
Viviendo con ALS

Historia de la enfermedad: El doctor Francés Jean-Martin Charcot descubre la enfermedad en 1869

Lou Gehrig

La enfermedad en 1939 recibió mucha atención después de que el famoso beisbolista ‘Lou Gehrig’ fuera diagnosticado con ELA

Causa de la enfermedad: Puede heredarse de forma familiar o de manera esporádica.

Principales causas genéticas en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar y esporádica

Un 10% por ciento de los casos se heredan de forma familiar y el resto de los casos han reportado ser por causa esporádica.

La enfermedad de ELA es causada por más de 30 genes; sin embargo, hay unos más prevalentes que otros y nos enfocaremos en algunos de los prevalentes:  SOD1, C9ORF72, FUS1, UBQLN2 and TARDBP.

Frecuencias genéticas en ELA

ELA en Puerto Rico: La mayoría de los casos en Puerto Rico son por causa esporádica y la enfermedad es más prevalente en mujeres que en hombres.

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